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Gene Único – Mutações Pontuais Hereditárias

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Em muitas situações clínicas o gene possivelmente alterado já é bem descrito e portanto, não há a necessidade de sequenciamento de outros genes em paralelo. Por isso, o IdenGene oferece o sequenciamento de alguns genes individualmente, tanto de todo o gene quanto de regiões específicas.
Neste caso, possuímos dois tipos de testes. O primeiro que é indicado para identificação de alterações hereditárias (ou germinativas) em um gene específico associado à uma determinada síndrome de câncer hereditário.

Análise Gene Único — Mutações Pontuais Hereditárias

Mutação Pontual BRCA1, n.185delAG
Mutação Pontual BRCA1, n.5382insC
Mutação Pontual BRCA2, n.6174delT


Mutação Pontual TP53, mutação p.R337H


Avaliação de Mutação Pontual (outras)

Mutação presente em Judeus Askenazi, susceptibilidade ao desenvolvimento de câncer de mama e ovário.


Mutação fundadora na população brasileira – Síndrome de Li-Fraumeni.


Rastreamento de mutações específicas em familiares de 1º e 2º graus de portadores de mutações patogênicas associadas.