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Painel Somático

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Painel Somático (Análise Pareada Normal x Tumor)

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Painéis de Genes

CÂNCER DE PULMÃO

ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS, MAP2K1/MEK1, MET, RET, ROS1

CÂNCER DE CÓLON

KRAS (códons 12, 13, 59, 61, 117, 146)

NRAS (códons 12, 13, 59, 61)

BRAF (V600)

DPD - Avaliação de Toxicidade ao 5-FU

O 5-FU é um quimioterápico amplamente utilizado no tratamento de diversos tumores tais como de cólon, estômago, mama, cabeça e pescoço, neuroendócrinos, e bexiga. Contudo, o tratamento possui um risco de toxicidade grave que pode levar à morte dependendo do perfil metabólico do paciente. Isto porque 80% do 5-FU é metabolizado no fígado pela enzima dihidropirimidina-desidrogenase (DPD). Aproximadamente 5 a 8% dos pacientes possuem mutações nesta enzima que resultam na redução da atividade da mesma, e consequentemente na metabolização parcial da droga.

Consequentemente, o uso do 5-FU pode levar a quadros de toxicidade que incluem: mielossupressão, mucosite, diarréia, queda de cabelos, sangramentos, fadiga extrema, perda de peso marcante, neurotoxicidade e até mesmo a morte em casos mais graves. A fim de diagnosticar pacientes que apresentam uma baixa atividade da DPD, recomenda-se a análise de mutações no gene, mais especificamente, a investigação da mutação DPD*2A (c.1905+1 G>A) antes de iniciar o tratamento com este agente quimioterápico.

Painéis Somáticos - Tumor Específico

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Painel Somático Compacto

Análise de 30 genes cuja presença ou ausência de determinadas mutações determinam a conduta terapêutica.

ALK, APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDK4, CDKN2AEGFR, ERCC2, HRAS, KIT, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, NF1, PDGFRA, PTCH1, PTEN, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL.


Painel Somático Ampliado (NGS)

Análise de 420 genes cuja presença ou ausência de mutação somática determina a conduta terapêutica.

Lista de Genes

ABL1, ABL2, ACVR1B, AIP, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AMER1, APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID1B, ARID2, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AURKC, AXIN1, AXIN2, AXL, BAP1, BARD1, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCOR, BCORL1, BCR, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD2, BRD3, BRD4, BRD7, BRDT, BRIP1, BTG1, BTK, BUB1B, C11ORF30, CALR, CARD11, CASR, CBFB, CBL, CBLB, CBLC, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CEP57, CHD2, CHD4, CHEK1, CHEK2, CIC, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTCF, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CUX1, CYLD, CYP21A2, DAXX, DDB2, DDR1, DDR2, DICER1, DIS3L2, DKC1, DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DOT1L, EGFR, EGLN1, EP300, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ERRFI1, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FAM46C, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FAT1, FBXW7, FGF10, FGF14, FGF19, FGF23, FGF3, FGF4, FGF6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT1, FLT3, FLT4, FOXL2, FOXP1, FRS2, FUBP1, GABRA6, GALNT12, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GID4, GLI1, GLI3, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GPC3, GPR124, GREM1, GRIN2A, GRM3, GSK3B, H3F3A, HDAC2, HDAC4, HDAC9, HGF, HNF1A, HOXB13, HRAS, HSD3B1, HSP90AA1, IDH1, IDH2, IGF1R, IGF2, IKBKE, IKZF1, IL7R, INHBA, INPP4B, IRF2, IRF4, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KCNB2, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIF1B, KIT, KLHL6, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KMT2E, KRAS, LIG4, LMO1, LRP1B, LYN, LZTR1, MAGI2, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAP3K4, MAPK1, MAPK8, MAX, MC1R, MCL1, MDM2, MDM4, MECOM, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MTAP, MTOR, MUTYH, MYB, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, NBN, NDUFA13, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NRAS, NSD1, NSD2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, PAK3, PALB2, PALLD, PARK2, PAX5, PBRM1, PDCD1LG2, PDE11A, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PHF6, PHOX2B, PIK3C2B, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PLCG2, PML, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POU6F2, PPP2R1A, PRDM1, PREX2, PRF1, PRKAR1A, PRKCI, PRKDC, PRSS1, PRSS8, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, QKI, RAC1, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RAF1, RANBP2, RARA, RB1, RBM10, RECQL4, RET, RHBDF2, RICTR, RINT1, RIT1, RNF43, ROS1, RPTOR, RTEL1, RUNX1, RUNX1T1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETD2, SF3B1, SLIT2, SLX4, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOS1, SOX10, SOX2, SOX9, SPEN, SPINK1, SPOP, SPTA1, SRC, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT4, STK11, SUFU, SYK, TAF1, TBX3, TERC, TERT, TET2, TGFBR2, TINF2, TMEM127, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF14, TOP1, TOP2A, TP53, TSC1, TSC2, TSHR, U2AF1, VEGFA, VHL, WISP3, WRN, WT1, XPA, XPC, XPO1, XRCC2, XRCC3, ZBTB2, ZNF217, ZNF703, ZRSR2.

Além, disso são fornecidas identificação das alterações hereditárias em 113 destes genes que estão associados a diferentes síndromes e cânceres hereditários.

Genes analisados:

ALK, BRIP1, CHEK2, ERCC3, FANCG, KIT, MSH6, PMS2, RAD50, SDHAF2, SUFU, XPA, APC, BUB1B, CTNNA1, ERCC4, FH, MAX, MUTYH, POLD1, RAD51C, SDHB, TERC, XPC, ATM, CASR, CYLD, ERCC5, FLCN, MC1R, NBN, POLE, RAD51D, SDHC, TERT, XRCC2, ASXIN2, CDC73, DDB2, EXT1, GALNT12, MEN1, NF1, POT1, RB1, SDHD, TMEM127, BAP1, CDH1, DICER1, EXT2, GATA2, MET, NF2, PRF1, RECQL4, SMAD4, TP53, BARD1, CDK4, DIS3L2, FANCA, GPC3, MITF, PALB2, PRKAR1A, RET, SMARCA4, TSC1, BLM, CDKN1B, EGFR, FANCC, GREM1, MLH1, PALLD, PRSS1, RINT1, SMARCB1, TSC2, BMPR1A, CDKN1C, EGLN1, FANCD2, HOXB13, MLH3, PDGFRA, PTCH1, RUNX1, SMARCE1, VHL, BRCA1, CDKN2A, EPCAM, FANCE, HRAS, MRE11A, PHOX2B, PTCH2, SBDS, SPINK1, WRN, BRCA2, CEBPA, ERCC2, FANCF, KIF1B, MSH2, PMS1, PTEN, SDHA, STK11, WT1.

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