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Painéis de Genes Hereditários – Sequenciamento NGS

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O IdenGene possui os mais diversos e atuais painéis de genes para síndromes de câncer hereditário. Mais do que isso, possuímos a possibilidade de customização de painéis de acordo com o histórico familiar de cada paciente. Fale conosco e, junto com o seu médico, podemos indicar o conjunto de genes mais adequado para ser estudado em sua família. O teste é simples e feito com DNA obtido a partir da saliva ou sangue do paciente.

Colorretal I - Síndrome de Lynch (HNPCC)

EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6 e TP53

Colorretal II - Polipose Adenomatosa Familial (FAP)

APC, MUTYH e STK11

Esclerose Tuberosa

TSC1 e TSC2

Gastrointestinal

APC, ATM, AXIN2, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2/ FANCD1, BUB1B, CDH1, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, FLCN, GALNT12, GREM1, KIT, MEN1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, PALB2, PDGFRA, POLD1, POLE, PTEN, RINT1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2 e VHL

Geniturinário (Bexiga, Rim, Próstata e Tumor de Wilms)

ATM, BAP1, BRCA1, BRCA2/FANCD1, CDC73, CDH1, CDKN1C, CHEK2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, GPC3, HOXB13, MAX, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PMS1, PMS2, PRKAR1A, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL e WT1

Mama e ovário

APC, ATM, BARD1, BLM/RELCQ3, BMPR1A, BRCA1, BRCA2/FANCD1, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53 e XRCC2

Hematológicos

ATM, BLM, CEBPA, EPCAM, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, GATA2, HRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PRF1, RUNX1, SBDS, TERC, TERT e TP53

Melanoma e Pele não Melanoma

BAP1, BRCA1, BRCA2/FANCD1, BLM, CDK4, CDKN2A, CYLD, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, MC1R, MITF, NF1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RB1, RECQL4, SUFU, TERT, TP53, VHL, XPA e XPC

Pulmão

DICER e EGFR

Sarcomas (incluindo Osteossarcoma)

APC, BLM, CDKN1C, DICER1, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, HRAS, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PDGFRA, PRKAR1A, PTCH1, RB1, RECQL4, SDH1, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, SUFU, TP53 e WRN

Síndrome de Cowden

AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB e SDHD

Síndrome de Li-Fraumeni

CHEK2 e TP53

Síndrome de Noonan

BRAF, KRAS, MEK1/MAP2K1, NRAS, PTPN11, RAF1, SOS1 e NF1 (para exclusão de neurofibromatose tipo I)

Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Jackson-Weiss, Craniossinostose, Cranioestenose tipo Crouzon e Trigonocefalia

FGRFR1, FGFR2 e FGFR3

Sistema Endócrino (Pâncreas, Paraganglioma Feocromocitoma, Tireóide, etc.)

APC, ATM, BRCA1, BRCA2/ FANCD1, CASR, CDC73, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EGLN1, FANCC, FH, HRAS, KIF1B, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MUTYH, NF1, PALB2, PALLD, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, STK11, TMEM127, TP53 e VHL

Sistema Nervoso

ALK, APC, DICER1, EPCAM, HRAS, KIT, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PHOXB2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL e WRN

PAINEL HEREDITÁRIO ESTENDIDO - Análise de 113 genes ligados a diferentes tipos de câncer e outras doenças.

Tipos de câncer – Painel Estendido

  • Gastrointestinais
  • Geniturinários (Bexiga, rim, próstata e Tumor de Wilms)
  • Hematológicos
  • Mama e ovário
  • Melanoma e Pele não Melanoma
  • Sarcomas (incluindo Osteossarcoma)
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Sistema Endócrino (Pâncreas, Paraganglioma, Feocromacitoma, Tireóide, etc.)
  • Síndrome de Cowden
  • Síndrome de Noonan
  • Sistema Nervoso
  • Pulmão

Genes analisados:

ALK, BRIP1, CHEK2, ERCC3, FANCG, KIT, MSH6, PMS2, RAD50, SDHAF2, SUFU, XPA, APC, BUB1B, CTNNA1, ERCC4, FH, MAX, MUTYH, POLD1, RAD51C, SDHB, TERC, XPC, ATM, CASR, CYLD, ERCC5, FLCN, MC1R, NBN, POLE, RAD51D, SDHC, TERT, XRCC2, ASXIN2, CDC73, DDB2, EXT1, GALNT12, MEN1, NF1, POT1, RB1, SDHD, TMEM127, BAP1, CDH1, DICER1, EXT2, GATA2, MET, NF2, PRF1, RECQL4, SMAD4, TP53, BARD1, CDK4, DIS3L2, FANCA, GPC3, MITF, PALB2, PRKAR1A, RET, SMARCA4, TSC1, BLM, CDKN1B, EGFR, FANCC, GREM1, MLH1, ALLD, PRSS1, RINT1, SMARCB1, TSC2, BMPR1A, CDKN1C, EGLN1, FANCD2, HOXB13, MLH3, PDGFRA, PTCH1, RUNX1, SMARCE1, VHL, BRCA1, CDKN2A, EPCAM, FANCE, HRAS, MRE11A, PHOX2B, PTCH2, SBDS, SPINK1, WRN, BRCA2, CEBPA, ERCC2, FANCF, KIF1B, MSH2, PMS2, PTEN, SDHA, STK11, WT1.

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Consulte-nos para saber a lista de genes atualizada de cada painel no momento da solicitação do exame. É possível a customização do painel com genes diferentes, trazendo economia para o paciente e assertividade ao médico.

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